Özel Gereksinimli Bireylerde Nörolojik Değerlendirme ve İzlem

Tanıdan sonra kişi odaklı izlem

Nörogelişimsel bir tanı, kişinin güçlü yanlarını, destek gereksinimlerini veya geleceğini tek başına anlatmaz. İzlemde hareket ve postür kadar iletişim, öğrenme, görme-işitme, beslenme-yutma, uyku, ağrı, davranış, ruh sağlığı, nöbetler, günlük yaşam, okul veya iş ve bakım verenlerin gereksinimleri konuşulmalıdır. Hedefler çocuk ya da yetişkin ve ailesiyle birlikte belirlenir.

Kontrol sıklığı tanıya, yaşa, büyüme dönemine, mevcut sorunlara ve tedaviye göre değişir. Her görüşmede tüm testlerin yinelenmesi gerekmez. Yeni beceri kaybı, belirgin işlev değişikliği veya bakım veren gözlemi planlanmış randevuyu beklemeden değerlendirme gerektirebilir. Erişilebilir iletişim, karar desteği ve kişinin rızası sürecin parçasıdır.

Serebral palside kapsamlı izlem

Serebral palsi, gelişmekte olan beyindeki ilerleyici olmayan bir bozuklukla ilişkili hareket ve postür durumları grubudur. İlk beyin bozukluğu ilerleyici değildir; buna rağmen büyüme, ağrı, kalça ve omurga sorunları, kas kısalığı, beslenme ve günlük talepler nedeniyle işlev ve bakım gereksinimleri değişebilir. Bu nedenle yalnızca yürüme durumuna odaklanmak yeterli değildir.

• Motor beceri, postür, ağrı, eklem hareketi, kalça ve omurga sağlığı, düşmeler ve yardımcı cihazların izlenmesi.
• Spastisitede germe, pozisyonlama, ortez, ilaç, botulinum toksini veya cerrahinin ortak ve ölçülebilir hedeflere göre değerlendirilmesi.
• Nöbet şüphesinde uygun epilepsi değerlendirmesi; EEG'nin klinik soruya göre kullanılması ve normal EEG'nin epilepsiyi tek başına dışlamadığının bilinmesi.
• Yutma, göğüs enfeksiyonları, büyüme ve beslenme ile iletişim, görme, işitme, uyku, ağrı ve ruh sağlığının düzenli sorgulanması.
• Erken başlayan ve süreklilik gösteren rehabilitasyonun büyüme, işlev, konfor ve aile hedeflerine göre gözden geçirilmesi; yoğunluğun bireysel toleransa göre ayarlanması.

Otizmde eşlik eden durumları değerlendirmek

Otizm, sosyal iletişim ve etkileşim farklılıkları ile sınırlı ya da tekrarlayıcı davranış ve ilgi örüntülerini içeren nörogelişimsel bir durumdur. Otizmin temel özelliklerini ortadan kaldıran bir ilaç yoktur. Destek kişinin iletişim biçimi, duyusal profili, günlük yaşamı ve katılım hedeflerine göre düzenlenir; eşlik eden durumlar kendi kanıta dayalı yaklaşımlarıyla ele alınır.

Epilepsi, uyku bozukluğu, dikkat güçlüğü, anksiyete, hareket koordinasyonu, beslenme kısıtlılığı, kabızlık, görme ve işitme sorunları görülebilir. Dalma, açıklanamayan tekrarlayıcı hareket, ani irkilme veya belirgin regresyon nöbet değerlendirmesi gerektirebilir. EEG her otistik bireye rutin tarama olarak yapılmaz; nöbet ya da epileptik ensefalopati şüphesi gibi klinik soruya göre istenir. Uyku sorunu için önce örüntü, solunum, ağrı, ilaçlar ve çevre değerlendirilir.

Genetik, nöromüsküler ve diğer gelişimsel durumlar

SMA, kas distrofileri, kalıtsal nöropatiler veya nadir sendromlarda tanının doğru sınıflandırılması; güç, solunum, öksürük, yutma, beslenme, kalp, kontraktür, skolyoz, ağrı ve yardımcı cihaz gereksinimlerinin izlenmesini yönlendirir. Her hastalık için doğal seyir ve tedavi farklıdır. Bazı tedaviler yaşa veya hastalık evresine duyarlı olabileceğinden uygun uzman merkeze zamanında yönlendirme önemlidir, ancak hiçbir sonuç garanti edilemez.

Genetik test danışmanlık, klinik bulgular ve olası sonuçlarıyla birlikte planlanır. Sonucun aile üyeleri için anlamı, belirsiz varyant olasılığı, mahremiyet ve üreme seçenekleri konuşulabilir. Zayıflayan öksürük, yeni yutma sorunu, hızlı güç azalması veya beceri kaybında ilgili uzman ekiple gecikmeden görüşülmelidir.

Multidisipliner ekip ve ortak bakım planı

Çocuk sağlığı, çocuk nörolojisi veya yetişkin nörolojisi; fiziksel tıp ve rehabilitasyon; fizyoterapi; ergoterapi; dil ve konuşma terapisi; diyetetik; psikoloji; çocuk ve ergen ruh sağlığı veya psikiyatri; ortopedi; genetik; sosyal hizmet ve özel eğitim gereksinime göre katkı sunabilir. Her bireyin bu disiplinlerin tamamına ihtiyacı yoktur. Sorumluluklar ve sevk yolları açık olmalıdır.

Paylaşılan plan güncel tanıları, ilaçları, alerjileri, iletişim tercihlerini, işlevi, ekipmanı, okul veya iş uyarlamalarını, nöbet ya da beslenme acil planını ve geçiş hedeflerini içerebilir. Çocukluktan yetişkin hizmetlerine geçiş önceden planlanır. Bu genel rehber belirli bir hekimin çocuk nörolojisi, girişimsel tedavi veya nadir hastalık hizmeti sunduğu anlamına gelmez; uygun ekip ve merkez yerel sevk sistemiyle doğrulanmalıdır.

Kaynaklar

1. Cerebral palsy in under 25s: assessment and management (NG62) (yeni sekmede açılır) — National Institute for Health and Care Excellence
2. Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis (CG128) (yeni sekmede açılır) — National Institute for Health and Care Excellence
3. Autism spectrum disorder in under 19s: support and management (CG170) (yeni sekmede açılır) — National Institute for Health and Care Excellence

Tıbbi bilgilendirme notu