Nöroloji
Nöromüsküler Hastalıklar Rehberi
Motor nöron, periferik sinir, sinir-kas kavşağı ve kas hastalıklarının belirtilerini, incelemelerini ve ekip bakımını açıklar.
Bu rehberde neler var?
İçindekiler
- İçerik sahibi
- Muhammed Erkam Akkoyun
- Son güncelleme
Hareket zinciri nerede etkilenir?
İstemli hareket, omurilikteki motor nörondan periferik sinire, sinir-kas kavşağına ve kas lifine uzanan bir zincirle oluşur. Motor nöron hastalıkları ALS ve SMA’yı; periferik sinir hastalıkları polinöropatileri; kavşak hastalıkları miyastenia gravisi; kas hastalıkları ise distrofiler ve miyopatileri içerir. Bu gruplar aynı değildir ve her güçsüzlük nöromüsküler hastalık anlamına gelmez. Dağılım, hız, duyu bulgusu, aile öyküsü ve eşlik eden belirtiler tanısal yönü belirler.
| Bölge | Örnek | Sık örüntü |
|---|---|---|
| Motor nöron | ALS, SMA | Güç kaybı, atrofi, seyirme |
| Periferik sinir | Polinöropati, GBS, CIDP | Uyuşma ile birlikte güçsüzlük |
| Sinir-kas kavşağı | Miyastenia gravis | Aktiviteyle dalgalanan güçsüzlük |
| Kas | Distrofi, inflamatuar miyopati | Kalça ve omuz çevresinde güçsüzlük |
Belirtiler ve acil durumlar
Merdiven çıkma, yerden kalkma, kolları kaldırma, kavanoz açma veya ayağı kaldırmada ilerleyen güçlük; kas hacminde azalma, seyirme, kramp, düşüklük veya çift görme, çiğneme ve yutma güçlüğü değerlendirilmelidir. Duyu kaybı daha çok periferik sinir tutulumunu düşündürür, ancak örüntüler örtüşebilir. Günler içinde bacaklardan yukarı ilerleyen güçsüzlük, nefes darlığı, öksürük gücünde azalma, boğulma veya tükürüğü yönetememe acildir.
Tanı yöntemleri
Nörolojik muayene sorunun zincirin hangi bölümünde olduğunu tahmin eder. Sinir iletim çalışmaları ve iğne EMG’si sinir ile kasın elektriksel işlevini örnekler; tek başına her hastalığı kesinleştirmez. CK gibi kas enzimleri ve hastalığa özgü antikorlar klinik soruya göre istenir. Genetik test öncesi ve sonrası danışmanlık gerekebilir. Kas veya sinir biyopsisi artık yalnızca seçilmiş durumlarda, sonucu tedaviyi değiştirecekse düşünülür. Solunum fonksiyonları ve yutma değerlendirmesi bazen kol-bacak gücünden daha önceliklidir.
- Önceki EMG, görüntüleme ve aile raporlarını getirin.
- Belirtilerin dinlenme, günün saati ve aktiviteyle değişimini not edin.
- Normal tek bir testin tüm nöromüsküler hastalıkları dışlamadığını bilin.
Tedavi ve multidisipliner bakım
Tedavi tanıya göre değişir: bazı bağışıklık aracılı hastalıklarda immün tedavi, bazı kalıtsal hastalıklarda hedefli tedavi, bazı tablolarda ise belirti ve komplikasyon yönetimi öne çıkar. ‘Gen tedavisi’ tüm SMA veya kas hastalıkları için aynı biçimde uygun değildir ve büyük başarı garantisi vermez. Fizyoterapi kontraktür ve düşmeyi azaltmaya, ergoterapi günlük bağımsızlığa, solunum ekibi öksürük ve ventilasyona, beslenme ve dil-konuşma ekipleri güvenli yutmaya destek olabilir. Aşırı zorlayıcı egzersiz bazı hastalıklarda zararlı olabileceğinden program kişiye özel olmalıdır.
Kaynaklar
- Neuromuscular Disorders (yeni sekmede açılır) — NIH/National Library of Medicine
- Neurological Diagnostic Tests and Procedures (yeni sekmede açılır) — NIH/NINDS